syndrome de kallmann traitement naturel

syndrome de kallmann : ses causes

De cause généralement génétique, il faut savoir qu’avant tout, c’est une maladie très rare. Techniquement, tout débute à la suite d’un dysfonctionnement au niveau du développement neuronal ; ce qui affecte la déplacement prénatale des neurones à GnRH. Par contre, l’anosmie est secondaire à une atrophie des bulbes et/ou des lobes olfactifs.

C’est une maladie qui touche bien moins les filles que les hommes. Toutefois, il faut aussi reconnaitre que ce ne soit pas le cas dans le cas où le diagnostic féminin est visible.

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Génétiquement, on peut distinguer 2 formes notamment :

• la forme sporadique : celle la plus fréquente
• et celle familiale

À ce jour, huit gènes ont été identifiés, ne conservant aucune mutation dans l’un de ses huit gènes n’est retrouvée chez environ 60 à 65 % des patients.

Du coté thérapeutique, sachez que le traitement hormonal a pour objectif de prévenir la puberté et de maintenir les caractères sexuels secondaires.

Par les 3 cas cliniques, suivis en ambulatoire dans le service d’Endocrinologie du CHU Hassan II de Fès, nous allons essayer de clarifier certains aspects clinico-biologiques, génétiques et radiologiques du SK chez une population marocaine.

syndrome de kallmann : Patient et observation

• Cas 1

Le patient est âgé de 20 ans, célibataire, sans antécédents pathologiques notables et présentait un impubérisme avec notion d’anosmie. Son examen clinique révèle qu’il est  :

• en surpoids ;
• impubère avec des testicules intra-scrotaux de 1,5 cm x 1,5 cm en bilatéral ;
• un micropénis (-2,5DS) ;
• une pilosité pubienne stade I de Tanner ;
• une pilosité axillaire absente ;
• et une gynécomastie stade III.

Au bilan biologique un hypogonadisme hypogonadotrope était noté :

• FSH=0.07mUI/ml (0,95-11,95) LH=0.08mUI/ml (1,14-8,75) ;
• testostéronémie basse à 0.5ng/ml ;
• avec à l’IRM hypothalamo-hypophysaire une agénésie des bulbes olfactifs.

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L’étude génétique n’avait pas objectivé de mutations au niveau des gènes complexes (KAL1, FGFR1, FGF8, CHD7, PROKR2, PROK2, HS6ST1, WDR11, SEMA3A, GNRH1, GNRHR, KISS1, KISS1R, SOX10, TAC3, TACR3), avec un caryotype 46 XY.

Les autres axes hypothalamo-hypophysaires étaient indemnes et l’échographie rénale était sans particularité. Le patient était mis sous androgénothérapie (Enanthate de testostérone) avec une bonne évolution clinique :

• érection ;
• éjaculation présente ;
• verge de 5cm.

 Pour sa gynécomastie le patient était reçu en chirurgie plastique pour une prise en charge esthétique.

• Cas 2

Ici, la patiente est âgée de 22 ans, célibataire, sans antécédents pathologiques notables. Elle présentait une aménorrhée primaire avec une anosmie. De plus, l’examen clinique avait retrouvé chez elle :

• une patiente maigre (IMC à 16,8 kg/m2) ;
• impubère : ses seins étaient au stade II ;
• une pilosité pubienne stade III de Tanner ;
• et la pilosité axillaire peu fournie.

Du coté biologique, il est noté un hypogonadisme hypogonadotrope : FSH =0,74mUI/ml (2-10), LH= 0,09mUI/ml (0,5-5), œstradiol < 10pg/ml. Coté, radiologie, l’IRM hypothalamo-hypophysaire avait montré :

• une hypoplasie des bulbes olfactifs ;
• et une hypotrophie des gouttières olfactives.

L’étude de ses gènes, était sans particularité puisqu’il n’y avait pas de mutations retrouvées avec un caryotype normal. De plus, l’exploration des autres axes hypothalamo-hypophysaires n’avait pas d’objectif d’insuffisance et l’échographie rénale était normale.

Ainsi, la patiente était mise sous traitement hormonal substitutif avec apparition des cycles menstruels réguliers.

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• Cas 3

Pour ce 3ème cas, la patiente était âgée de 30 ans, célibataire, sans antécédents pathologiques notables. Par contre, elle avait une aménorrhée secondaire sans anosmie ni hyposmie et non associée à l’examen clinique. Cliniquement, elle présentait une obésité totale avec des caractères sexuels stade V de Tanner.

De plus, ses taux d’ hypogonadisme hypogonadotrope donnait de taux de :

• FSH=3,49mUI/ml (3-7) ;
• LH=1,55mUI/ml (0,5-5) ;
• Oestradiol<10pg/ml (140-400) ;
• Prolactine=21,58ng /ml ;
• Testostérone=0,41ng/ml ;
• HGPO : glycémie à T0=0,73g/l, à T120=0,75g/l (hyper-insulinisme)

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L’IRM hypothalamo-hypophysaire a permis de noter :

• une hypoplasie des bulbes olfactifs ;
• et une hypotrophie des gouttières olfactives.

L’étude de ses gènes, n’avait pas objectivé de mutations. Quant à l’exploration des autres axes hypothalamo-hypophysaires, elle était sans particularité et l’échographie rénale n’avait pas objectivé de malformations ni d’anomalies.

Pour cela, la patiente était mise sous traitement hormonal substitutif avec apparition des cycles menstruels réguliers. Pour le syndrome métabolique : la patiente était mise sous mesures hygiéno-diététiques associées à la metformine 1500mg/jr avec bonne évolution clinique et biologique.

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Les signes ou symptômes du syndrome

Décrit pour la 1ère fois en 1944 par Franz Josef Kallmann, le syndrome de Kallmann est une cause importante de défaut complet ou partiel du développement pubertaire. Généralement, il en résulte, une faible sécrétion simultanée des 2 gonadotrophines hypophysaires, LH et FSH.

Le tableau clinique du syndrome de Kallmann est variable suivant le sexe et l’importance du déficit. Chez le garçon, il est évoqué en cas :

• d’une cryptorchidie uni ou bilatérale ;
• d’un micropénis au cours de la période néonatale.

En dehors de ces signes, celui le plus évident est l’absence du développement de puberté dès que le garçon passe le cas des 14 ans. Si tel est le cas, la présence d’un micropénis et/ou d’une cryptorchidie est très en faveur de l’hypogonadisme hypogonadotrope congénital. De plus, cela rend improbable toute conclusion de retard pubertaire simple qui est une cause beaucoup plus fréquente de retard pubertaire avec gonadotrophines basses.

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Vous avez déja un cas de cette maladie dans votre famille ?

Dans ce cas, sachez que cela facilite la découverte du syndrome de Kallmann avant que l’enfant n’atteigne la puberté.

Et s’il s’agissait d’une fille ?

Alors sachez que comme dans le cas 2 initialement rapporté, le syndrome de Kallmann serait découvert par :

• une aménorrhée primaire dans plus de 90 % des cas ;
• un développement des seins très variable, même s’il est souvent présent et parfois presque normal ;
• une pilosité pubienne qui peut être absente, claire semée ou même normale.

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Lorsqu’elle est sous sa forme atténuée, l’hypogonadisme peut être limité à une anovulation chronique. Par contre, il est également possible que la sécrétion d’œstradiol soit adéquate pour que le développement de l’endomètre apparaisse une seule menstruation (aménorrhée primo-ordinaire) ou une oligoménorrhée chronique ou un test au progestatif positif.

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Mais quelque soit la situation, il faudra rechercher des signes cliniques associés et/ou fortement évocateurs du syndrome de Kallmann comme :

• une anosmie ;
• des syncinésies : mouvements en miroir ;
• une anomalie de l’attention visuelle ;
• anomalie de la motricité oculaire ;
• ptosis ;
• syndrome cérébelleux ;
• une surdité ;
• pieds creux ;
• un palais creux ;
• fente labiale et/ou palatine ;
• une agénésie dentaire ;
• agénésie rénale.

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Le diagnostic

Devant une suspicion clinique dus syndrome de Kallmann, un bilan sanguin s’impose. En clair, le bilan sanguin, va permettre de mettre en évidence un hypogonadisme hypogonadotrope. Si tel est le cas :

• la testostéronémie <3,5nmol/l chez le garçon ;
• et des concentrations sériques d’œstradiol faibles chez la fille, parfois en dessous de la limite de détection ;
• avec des taux plasmatiques de LH et FSH bas ou paradoxalement normaux

Puisque la GnRH a une courte demi-vie, elle ne peut être mesurée dans le sérum. Par contre, il faut reconnaitre que chaque impulsion de GnRH est synchrone avec une impulsion de LH. Ainsi, cette dernière peut-être considérée comme la mesure inférée de la GnRH.

Pour l’inhibine B, on la retrouve réduite par rapport au stade pubertaire. L’évaluation des fonctions antéhypophysaires est primordial puisqu’elle permet d’évaluer l’ensemble des fonctions hypophysaires. De plus, elle permet de ne pas laisser passé d’autres insuffisances, surtout celle de l’axe corticotrope qui pourrait être peu parlante cliniquement.

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En face d’un syndrome de Kallmann de Morsier, l’IRM est une nécessité, puisqu’elle permet d’analyser les voies olfactives, situé au-dessus de la lame criblée de l’éthmoïde. Toutes les séquences permettent de déterminer l’absence ou non des bulbes olfactifs et l’épaisseur de la coupe ne doit pas excéder 3mm.

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D’ailleurs, sa performance a été prouvée pour détecter de subtiles anomalies morphologiques notamment chez les enfants trop jeunes pour être testée du point de vue de l’olfaction en révélant une agénésie ou une hypoplasie des bulbes olfactifs. Ainsi, il est impératif d’effectuer un examen uroradiologique détaillé chez les patients atteints de SK à la recherche des anomalies rénales en raison de leur fréquence et de leur diversité.

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Le syndrome de Kallmann est génétiquement hétérogène et plusieurs modes de transmission génétique ont été décrits :

• récessif lié au chromosome X (KAL-1) ;
• autosomique dominant ou récessif

Mais les cas sporadiques sont de loin les plus fréquents et seuls 30 % environ des malades présentent des mutations au niveau des gènes connus (KAL1, KAL2, PROK2, PROKR2, FGF8, FGF17, IL17RD, DUSP6, SPRY4, FLRT3, SEMA3A, GNRHR , CHD7, SOX10 et IL17RD).

Alors, les patients rapportés font partie de la population des 60% sans mutation génétique décelée. Pour le diagnostic moléculaire, il est important notamment chez les malades désireux de procréer afin d’évaluer, avant l’induction hormonale de la fertilité, le risque encouragé par la descendance.

Le traitement de l’hypogonadisme en cas de syndrome de Kallmann vise aussi bien à annuler :

• le développement pubertaire avec des injections de testostérone chez les hommes ;
• et des oestro-progestatifs chez les femmes

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Aussi, il vise à maintenir les caractères sexuels secondaires, le développement de la fertilité. Cela se fait grâce aux gonadotropines ou GnRH pulsatile qui permettent d’obtenir la croissance testiculaire ainsi que la spermatogénèse chez les hommes ou l’ovulation chez les femmes.

Ainsi, cela permet de restaurer la fécondité dans une grande majorité des cas. Pour le traitement hormonal transitoire post-natal des garçons obtenus pour simuler la poussée post-natale des gonadotrophines, il faut avouer que son efficacité n’est pas encore démontrée au terme de son impact ultérieur sur leur vie.

Concernant le conseil génétique, il doit être adapté à chaque famille et doit prendre en compte la forte variabilité phénotypique, y compris au sein d’une même famille.

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syndrome de kallmann : ce que vous devez savoir!

Le syndrome de Kallmann est une pathologie rare dont le diagnostic est basé sur les preuves cliniques de la maturation sexuelle arrêtée ou incomplètes associées à une anosmie ou hyposomie (qui est un critère inconstant). Il est confirmé par le dosage hormonal et l’IRM hypothalamo-hypophysaire centrée sur les bulbes olfactifs.

Néanmoins, l’étude génétique n’est pas toujours concluante vu que plusieurs gènes restent à découvrir, d’où l’intérêt de mener dans l’avenir des études génétiques plus approfondies dans ce sens. Ainsi, grâce au traitement hormonal, la puberté se produit dans tous les cas mais. En effet, un diagnostic précoce s’impose afin d’assurer une prise en charge optimale.

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